Der Förderverein Glukosetransporter (GLUT1) Defekt e. V.

Über uns

Der Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt ist eine neue und zu wenig bekannte Erkrankung des zerebralen Energiestoffwechsels, mit der Kinder bereits geboren werden und die bei Fehl- oder Nichtbehandlung zu schwerer körperlich-geistiger Behinderung führt.

Über diese Erkrankung klärt der Förderverein auf und will damit erreichen, dass bei frühkindlichen epileptischen Anfällen, Entwicklungsverzögerungen und komplexer Bewegungsstörung der GLUT1-Defekt durch eine entsprechende Lumbalpunktion ausgeschlossen wird. Frühe Diagnosen sind wichtig, damit schnell geholfen werden kann.

Derzeit einzige gesicherte Therapie für den GLUT1-Defekt ist die ketogene Diät. Sie ist eine einschneidende und strikt einzuhaltende Ernährungsform – aber sie hilft! In der Regel werden die Kinder ohne Medikamente anfallsfrei und zeigen deutliche Entwicklungsfortschritte.

Das Spektrum der Erkrankung hat sich in den letzten Jahren sehr erweitert; intensive Forschung ist daher nötig, um diese komplexe behandelbare Erkrankung zu verstehen und um für alle betroffenen Kinder eine wirksame Therapie zu entwickeln.

Da die in Deutschland betriebene Forschung am GLUT1-Defekt durch die öffentliche Hand nicht gefördert wird, ist der Förderverein auch dafür unterstützend aktiv.
Kein Impressum hinterlegt.
  • Letzte Änderung am 24.03.2017
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